用語集

家族

血友病の保因や遺伝について話し合ったり、生活を営むうえで適切に行動できるよう対処法を考えたり、支援を受けることが必要となります。もし可能であれば家族との協力体制を築き、思いを分かち合いながら、健康や将来についてできることを話し合います。

血友病専門医

主に血友病に関連した診断や、治療を行います。現状での必要な検査や治療、今後の方針、血友病に関する治療や安全に関する情報、などについて聞くことができます。

遺伝カウンセラー

遺伝カウンセラーは、血友病の遺伝や遺伝学に関するいくつかの基本的な情報、血友病はどのように受け継がれるのかについての情報を提供します。
また、遺伝カウンセリング（相談）を通して、検査の相談などをすることができます。
あなたが、自分の保因の状況に不安がある場合や、出産に関係した遺伝についてのお困りごとを相談することができます。
人生において、遺伝に関する不安や葛藤を抱えた時にも相談することができます。

FACTシート

血友病についての事実をまとめたものです。
血友病の遺伝や保因に関して「あれ？」「なに？」について答えています。

患者会

患者や家族の自主的な集まりの会のことをいいます。
自分の経験を聞いてもらえたり、他の人たちの経験を参考にすることができます。
治療や予防、生活面での必要な情報を共有する場にもなっています。

看護師

血友病患者や保因者に対してケアを行います。
血友病保因者は、手術や出産の前後や、出血傾向の高い時など、特にケアを受ける必要があります。
患者や家族の考え方や思いを大切にしながら、個々の治療やケアを進めていく手助けをします。

産婦人科医

主に出産に関する診断や、医療行為を行います。
医療事故を未然に防ぐため、可能であれば事前にご自身の保因の情報を伝える必要があります。
産婦人科医が、血友病の保因者について出産時に何をするべきか知らない場合、医療行為やケアの指示が遅れることで深刻な結果につながる可能性があるためです。
出産の状況により、経過観察が必要になる場合があります。産婦人科医はその際、医療的な判断をします。

検査

健康や、疾病の予防・治療のために、検査を行います。
保因者検査は、自分は発症しないのに遺伝子変異を自分の子に伝える可能性があるか否かを検査します。
血友病の保因者は出血傾向が高いことが知られています。そのため、健康のために必要な処置、ケアやサポートを事前に準備したり、その後のフォローが可能になります。
また、血友病の保因者や、女性が血友病の男の子を産む可能性があるという場合、安全なお産のため、適切な診断や処置、治療の準備ができること、家族の協力が得やすくなるなどのメリットがあります。 確定診断には遺伝子を直接調べる遺伝子検査を行います。家系内にいる血友病患者の協力が必要であるほか、100％の信頼性のある検査がないのが現状です。